讀分割最優匹配的indels識別算法
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高通量測序技術的發展，極大地推動了基因組結構變異識別的研究，當前，該領域主要使用覆蓋度、讀分割或片段組裝方法來識別變異，但目前的方法識別結果不夠準確，敏感度高，對基因組結構變異的信息（如變異序列、變異坐標等）挖掘不充分．插入和刪除類型的結構變異統稱為indels，在基因組結構變異中最為常見．為此，針對indels的精確識別，提出了基于讀分割和動態規劃的最優序列匹配算法（optimal split-read matching algorithm，簡稱OSRM）．OSRM算法能將異常讀片段以最少的空位打斷比對到參考序列上．首先建立異常讀片段與特定參考序列的匹配得分矩陣；然后，建立回溯路徑矩陣；最后，用以變異特點設計的得分公式對每條路徑進行最優匹配篩選，輸出精確識別的indels坐標及序列．實驗結果顯示。該方法對小中型的indels有很高的識別性能．此外，與讀分割法的經典算法Pindel進行了比較，證買OSRM算法在小中型的indels識別方面有更好的效果，可識別更復雜的情況．
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