這是一項在同類研究中規(guī)模最大的研究;目的是通過整合多維大數(shù)據(jù),來建立一套精準(zhǔn)檢測和早期識別疾病風(fēng)險的科學(xué)模式;
·Health Nucleus?評估系統(tǒng)具有可操作性和極高的疾病預(yù)防價值。在“自認(rèn)為健康”的人群中,Health Nucleus?評估系統(tǒng)能識別出可能導(dǎo)致猝死的病源和慢性疾病風(fēng)險,將體檢服務(wù)推入了精準(zhǔn)醫(yī)療和精準(zhǔn)預(yù)防的時代;
·這項研究結(jié)果發(fā)表在2020年1月的“美國國家科學(xué)院院刊”《PNAS》上。
人類長壽科技公司(Human Longevity Inc.),是一家為醫(yī)生和患者提供基于多源數(shù)據(jù)的健康智能和精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新者,于2020年1月在“美國國家科學(xué)院院刊”(PNAS)上發(fā)表了一項開創(chuàng)性的研究。
這項名為“Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging”的研究表明,通過將全基因組測序與先進成像和血液代謝物相結(jié)合,指導(dǎo)臨床醫(yī)生及早識別出成年人的各種健康風(fēng)險。
這項研究,將全基因組測序與深度表型相結(jié)合,利用代謝組學(xué)、先進成像、臨床實驗室數(shù)據(jù)和家族史/疾病史而進行綜合分析。這項研究的最重要發(fā)現(xiàn)是在參與研究的1190人,在被研究前認(rèn)為自己是“完全健康的”,但經(jīng)過Health Nucleus?的評估后,這1190人中的部分人被發(fā)現(xiàn)有各種各樣的疾病早期和慢病前期的健康風(fēng)險。這些健康風(fēng)險如果不加以管理和治療,很大程度上會演變成致命疾病。研究數(shù)據(jù)顯示了有臨床意義的重要發(fā)現(xiàn):與年齡相關(guān)的慢性病(包括癌癥、心臟病、糖尿病、慢性肝病和神經(jīng)疾病),導(dǎo)致猝死的病因,以及一些發(fā)展迅速的惡性腫瘤,是可以通過大數(shù)據(jù)的整合和先進的檢驗技術(shù),及早發(fā)現(xiàn)和檢測出來的。這一研究結(jié)果,在廣泛進入醫(yī)療體檢服務(wù)后,將會改變目前體檢服務(wù)依賴于單維度數(shù)據(jù)的模式,真正實現(xiàn)超早預(yù)防,主動干預(yù)和精準(zhǔn)治療。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的目標(biāo)是,提供一個幫助醫(yī)生實現(xiàn)疾病預(yù)防和實施精確治療的途徑。”醫(yī)學(xué)博士C. Thomas Caskey說。Thomas是人類長壽科技公司的首席醫(yī)療官,也是這項研究的通訊作者。他是美國國家科學(xué)院院士和加拿大皇家科學(xué)院的院士。“我們的研究表明,通過對每個人進行全面的、以數(shù)據(jù)為導(dǎo)向的健康評估,我們能夠在成年人中實現(xiàn)早期疾病的檢測。”
此項研究對參檢人來說最震驚的發(fā)現(xiàn)是,在1190個“自認(rèn)為健康”的人群中,以下疾病都是首次發(fā)現(xiàn)的,包括:
34.2%的人胰島素抵抗和/或糖耐量受損;
29.2%的人有高度肝臟脂肪;
16.2%的人心臟結(jié)構(gòu)或功能異常,如瓣膜病變;
11.4%的人冠狀動脈明顯鈣化斑塊(鈣化積分》100);
9.3%的人肝鐵含量升高;
6.1%的人有心律失常,如房顫;
4.8%的人有心臟傳導(dǎo)障礙;
1.7%的人檢測出早期腫瘤,惡性程度極高。
整合基因組數(shù)據(jù)和臨床檢驗數(shù)據(jù),分析疾病的發(fā)生和存在是此項研究的另一重點。在1190個參試人中,約有1/6(17.3%)的人至少帶有一個致病基因變異;而當(dāng)與成像、血液檢測等檢查結(jié)果相結(jié)合時,1/9(11.9%)的人既有疾病的基因型又有疾病的表現(xiàn),支持遺傳性疾病的臨床診斷。這一發(fā)現(xiàn)突出了多模式健康評估,即多維數(shù)據(jù)在疾病檢測和預(yù)防中的重要性。
人類長壽科技公司創(chuàng)始人、美國國家科學(xué)院院士J. Craig Venter 博士說:“這項研究表明,‘健康’的定義可能不是我們想象的那樣,它取決于全面的健康評估。這些數(shù)據(jù)突顯了人類長壽科技公司的創(chuàng)新方法,可以幫助臨床醫(yī)生進行早期篩查和因人而異的治療,幫助患者實現(xiàn)更好的健康結(jié)果。”
人類長壽科技公司總裁兼首席創(chuàng)新官David Karow指出:“目前普遍使用的年度健康評估的傳統(tǒng)方法非常不準(zhǔn)確,需要被數(shù)據(jù)驅(qū)動的體檢方案所取代。隨著全基因組測序、先進影像學(xué),特別是核磁共振成像和專門血液分析的成本繼續(xù)下降,數(shù)據(jù)驅(qū)動的體檢方案廣泛應(yīng)用將成為可能。”
關(guān)于這項研究:
研究對象由1190名在Health Nucleus注冊的自我推薦參與者組成。他們年齡的中位數(shù)為54歲(范圍從20歲到89歲以上,33.8%是女性,70.6%是歐洲人)。參與者在2015年9月至2018年3月期間參加了這項研究。人類長壽科技公司的多學(xué)科團隊,包括心臟病學(xué)家、放射學(xué)家、保健醫(yī)生、臨床遺傳學(xué)家、遺傳顧問、和研究科學(xué)家,將每個研究參與者的深層表型即各項臨床數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)整合在一起, 進行研究。
關(guān)于人類長壽科技公司 Human Longevity Inc.和Health Nucleus?
Human Longevity Inc. (HLI)人類長壽科技公司是一家以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的健康智能公司。成立于2013年,位于美國生物醫(yī)療之都圣地亞哥 San Diego。 HLI致力于建立人體健康數(shù)據(jù)的智能信息體系,旨在延長人類壽命、改善生命質(zhì)量。人類長壽科技公司于2019年正式開啟中國業(yè)務(wù),由北京阿波羅巴健康管理有限公司全面負(fù)責(zé)開展。
Health Nucleus?是人類長壽科技公司的多模式精準(zhǔn)智能健康管理系統(tǒng),利用最先進的技術(shù),對心臟、腫瘤、代謝和認(rèn)知疾病和狀況的當(dāng)前和未來風(fēng)險進行評估。這套系統(tǒng)通過包含有多項專利的多模式方法,基于個人的健康大數(shù)據(jù),將基因測序解讀、大腦和身體MRI成像數(shù)據(jù)、心臟CT鈣掃描、代謝組學(xué)、血液測試等數(shù)據(jù)結(jié)合起來,使用人工智能和機器深度學(xué)習(xí),與全世界最大基因數(shù)據(jù)庫做比對,對人體健康數(shù)據(jù)進行詳細(xì)解讀,得出全面精準(zhǔn)的分析報告,從而實現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防和干預(yù)的目的。
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