高通量測序技術（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測序技術（Next-generation“ sequencing technology），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA 分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。

高通量測序技術堪稱測序技術發展歷程的一個里程碑，該技術可以對數百萬個DNA 分子進行同時測序。這使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能，因此也稱其為深度測序（deepsequencing ） 或下一代測序技術（next generationsequencing，NGS） 。

根據發展歷史、影響力、測序原理和技術不同等，主要有以下幾種：大規模平行簽名測序（Massively Parallel Signature Sequencing， MPSS） 、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸測序（454 pyrosequencing）、Illumina （Solexa） sequencing、ABI SOLiD sequencing、離子半導體測序（Ion semiconductor sequencing）、DNA 納米球測序（DNA nanoball sequencing）等。

說到高通量測序，相信很多人都跟小編一樣都不是特別的了解。今天大家就跟著小編一起來認識一下高通量測序技術原理以及它的應用。高通量測序又被人們稱作下一代的測序技術和深度測序，它能夠一次對幾十萬甚至幾百萬的DNA分子進行序列測定和一般來說的讀長較短等這些標志，這也使得它對一個物種的轉錄和基因的分析有了一個全新的面貌。

一、原理

目前，所說的高通量測序技術主要是指454Lifescience公司、ABI公司和Illumian公司推出的第二代測序技術以及HelicosHeliscopeTM和PacificBiosciences推出的單分子測序技術。相對于傳統測序的96道毛細管測序，高通量測序一次實驗可以讀取40萬到400萬條序列。讀取長度根據平臺不同從25bp到450bp，不同的測序平臺在一次實驗中，可以讀取1G到14G不等的堿基數，這樣龐大的測序能力是傳統測序儀所不能比擬的。

二、技術應用

測序技術推進科學研究的發展。隨著第二代測序技術的迅猛發展，科學界也開始越來越多地應用第二代測序技術來解決生物學問題。比如在基因組水平上對還沒有參考序列的物種進行從頭測序，獲得該物種的參考序列，為后續研究和分子育種奠定基礎;對有參考序列的物種，進行全基因組重測序，在全基因組水平上掃描并檢測突變位點，發現個體差異的分子基礎。在轉錄組水平上進行全轉錄組測序，從而開展可變剪接、編碼序列單核苷酸多態性等研究;或者進行小分子RNA測序，通過分離特定大小的RNA分子進行測序，從而發現新的microRNA分子。在轉錄組水平上，與染色質免疫共沉淀和甲基化DNA免疫共沉淀技術相結合，從而檢測出與特定轉錄因子結合的DNA區域和基因組上的甲基化位點。

這邊需要特別指出的是第二代測序結合微陣列技術而衍生出來的應用--目標序列捕獲測序技術（TargetedResequencing）。這項技術首先利用微陣列技術合成大量寡核苷酸探針，這些寡核苷酸探針能夠與基因組上的特定區域互補結合，從而富集到特定區段，然后用第二代測序技術對這些區段進行測序。目前提供序列捕獲的廠家有Agilent和Nimblegen，應用最多的是人全外顯子組捕獲測序。科學家們目前認為外顯子組測序比全基因組重測序更有優勢，不僅僅是費用較低，更是因為外顯子組測序的數據分析計算量較小，與生物學表型結合更為直接。

高通量測序技術的出現可以說是基因研究領域中一個十分具有意義的事件，高通量測序相對于前幾代的測序相比來說，有了相當大的進步，并且在價格上也得到了相當大的改善。高通量測序技術以低廉的測序成本實施了對更多其他物種的基因密碼的獲取。相信在未來的發展中，高通量測序技術只會越來越的完善。小編今天的介紹就到這里了，希望可以為大家帶來一定的幫助。