約有8%的世界人口受到遺傳綜合征的困擾，此類患者往往具有可識別的面部特征。然而，遺傳綜合征的診斷過程卻出奇陳舊，大多數時候需要醫生手工測量面部特征之間的距離。1月7日，總部位于波士頓的人工智能公司FDNA發布了一項最新研究，他們發現，通過訓練數萬張真實的患者面部圖像，人工智能能夠以較高的精度從人臉照片中識別出罕見遺傳綜合征。

這項研究題為《通過深度學習識別遺傳疾病的面部表型》（Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning），發表于《自然-醫學》雜志。

《自然-醫學》雜志評價稱，盡管這項研究的測試集相對較小，但其結果表明人工智能可能有助于診斷罕見遺傳疾病。

獨立實驗勝過臨床專家

論文的第一作者亞龍·古羅維奇（Yaron Gurovich）及其同事利用17000多張面部圖像訓練了一種名為DeepGestalt的深度學習算法。DeepGestalt結合了計算機視覺和深度學習算法，是一種新型面部分析框架，能夠分辨出數百種遺傳綜合征的面部表征。

圖：DeepGestalt算法的圖像處理及分析過程

上述17000張面部圖像代表了超過200種的綜合征，例如先天性胸腺發育不良、 全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。

在這項研究的兩組獨立測試集實驗中，人工智能算法被要求列出每張面部圖像可能代表的綜合征，并按不同綜合征的概率依次排序。實驗結果顯示，人工智能有90%的概率能成功地在前10個答案中列出正確的疾病名稱。

人工智能還在三個獨立實驗中戰勝了臨床專家。研究人員介紹，在反映實際臨床問題的最后一個實驗中，人工智能算法Deepgestalt在502個不同的圖像上識別出正確綜合征的準確率達到了91%。

圖：患有胎兒酒精綜合癥的嬰兒

論文第一作者亞龍·古羅維奇（Yaron Gurovich）認為，他們的工作提高了標準化描述遺傳疾病特征的能力，為未來的研究和應用打開了大門，也有助于新型遺傳疾病的鑒定。

擔憂歧視性濫用

論文合著者凱倫·葛利普（Karen Gripp）說，這是醫學遺傳學領域期待已久的突破，“通過這項研究，我們發現在臨床工作中加入自動化的面部分析框架（例如DeepGestalt）有助于實現早期診斷和治療，還可以幫助人們提高生活質量。”

但是，人臉圖像是敏感且容易獲取的數據，若使用不慎，看臉識疾病的技術將引發歧視等倫理問題。

三年前，上海交通大學教授武筱林訓練出了可以看臉識罪犯的人工智能系統，準確率達到86%。當時，這項研究引發了廣泛爭議，也遭受了紛至沓來的批評。不少學者認為該研究充滿了歧視和誤導，將給無辜的人們帶來巨大的麻煩。

也許是因為這樣的前車之鑒，FDNA最新研究的作者指出，應防止DeepGestalt技術的歧視性濫用。

2015年準確率為25%

說回到人工智能公司FDNA。2014年，FDNA推出了臉部疾病識別產品，名為Face2Gene，可以幫助識別大約50種已知的遺傳綜合征。

到2015年，FDNA引入了深度學習算法和英偉達的CUDA通用并行計算架構。當時，FDNA計劃將Face2Gene的診斷準確率從25%提升至40%。

據FDNA公司介紹，他們用了三年的時間在Face2Gene平臺上收集了15萬名患者的面部數據。這次研究的17000多張面部圖像正是出自這個數據庫。

Face2Gene的使用方法是將病人的人臉照片與確診病人的照片進行比對，再根據患病的可能性，從高到低給出一系列潛在的診斷。患者還可以通過手機APP將自己的照片上傳到服務器，以獲取初步的診斷結果。