費城兒童醫院 （CHOP） 與 Edico Genome 通過在 1000 個亞馬遜 EC2 F1 實例上使用 Edico Genome 公司的 DRAGEN 加速器管線，共同在快速處理人類全基因組方面于創造了全新的科學界標準。

CHOP 使用 DRAGEN 加速器管線在短短 2 小時 25 分鐘內即處理了 1，000 個兒童全基因組。這一成就被吉尼斯世界紀錄認定為在最短時間內創下了分析 1000 個人類基因組的世界紀錄。該項吉尼斯世界紀錄獲得了現場評判員的官方認可，并將在同行評審的期刊上發表結果。

該演示使用了 CHOP 專項重點項目中心（即應用基因組中心 （CAG））收錄的 1000 例兒童患者的全基因組。匿名基因樣本的選擇不僅反映了整個生物樣本庫的組成，而且也代表了最常見的復合基因紊亂癥和罕見的單基因疾病。將從亞馬遜 S3 Bucket 中的 FASTQ 文件遷移至 EC2 F1.2xlarge 實例，可采用賽靈思 Virtex UltraScale+ 現場可編程門陣列 （FPGA）。DRAGEN 加速器管線功能包括映射、對齊、整理、復制標記以及單倍體調用（haplotype variant calling）等，當將變體調用格式 （VCF） 文件交付回安全的亞馬遜 S3 Bucket 時，該過程結束。

CHOP 旗下 CAG 的主任、醫學博士 Hakon Hakonarson 在新聞稿中表示：“今天的速度測試是 CAG 和 Edico Genome 兩年來協作的結晶，其中也包括在我們的中心對其產品進行 Beta 版測試。我們使用 DRAGEN 作為我們基因組工作流的一部分，達成了將基礎研究成果轉換為醫學創新的使命。該技術處理海量原始數據的速度極快，在幾分鐘內即完成，這就使得我們能在短短幾小時內就交付切實有效的結果。這一至關重要的功能將成為我們進一步實現兒童與家庭精準醫療的強大優勢。”

Hakonarson 在試驗后向 Bio-IT World 表示：“現在，我們真的做到了。序列生成變得越來越不重要了。這是名符其實的信息研究流程，即將序列轉化為可使用的文件，進而您就能開展表現型-基因型（phenotype-genotype）分析，［這才是真正的挑戰所在］，而這也是我們已經實現的。”

去年，Edico 將 DRAGEN 加速器管線移植到了 Amazon Web Service 的 EC2 F1/FPGA 實例中。此前，DRAGEN 僅適用于內部安裝。今年 8 月，Edico 的總裁兼首席執行官 Pieter van Rooyen向 Bio-IT World表示，到目前為止，DRAGEN 加速器管線年內已在現場部署環境中處理了 12PB 的數據量。他隨即還表示，預計對云端的使用還會進一步大幅增長。今年夏天他曾表示：“今后云端使用毋庸置疑會大幅提升。在云端處理基因組數據是必然的發展趨勢。坦誠地說，我認為混合解決方案才是正確的解決之道，也就是將現場與云端相結合。”

不過，Hakonarson 提出了訪問云端 DRAGEN 的靈活性問題。“在 Broad、Baylor、WashU 及西雅圖等多個地點都有大規模排序中心，需要處理大量數據。這些中心設備精良，顯然具有處理數據的能力。不過，各種中型企業類型機構現在也要處理序列，這些機構的具體體量各不相同，他們在處理方面面臨困難。（參見Shawn Levy 對安裝在 HudsonAlpha 上的 DRAGEN 的初始印象。）

雖然吉尼斯世界紀錄反映的是測試速度，但是其處理的成本也很低廉。Hakonarson 指出：“事實上并不太貴。由于僅用了短短的兩個小時，所以實際成本相對較低。”他謝絕提供具體金額，但表示“我們指的是單位樣本的成本”。隨后他又補充說：“當然，成本在大多數情況下都至關重要。但是，如果嬰兒在 NICU 內搶救，而您又必須針對診斷目的快速處理數據，那么這時花錢也是必須的事情。”

此外，將 Edico 的管道用于臨床領域還創造了另一項吉尼斯世界紀錄：26 小時基因組診斷，該項目由來自堪薩斯城兒童慈善醫院旗下兒科基因組醫學中心的 Stephen Kingsmore 及其同事執行，論文于 2015 年發表在《基因組醫學》上。

昨天，在 ASHG 上進行演示所用的數據不是臨床數據。樣本來自 CAG 生物資料庫，都是刪除了身份識別信息的研究樣本。樣本的 60% 以上來自非洲裔美國人，這也成為迄今為止這類人群規模最大的基因組排序之一。CAG 將使用快速分析所得的結果，希望從中發現哮喘、自閉癥、糖尿病、癲癇、肥胖、精神分裂、兒童癌癥等常見兒童疾病以及各種罕見病的基因聯系。

CAG 擁有總量約 100，000 個樣本的生物資料庫，同時還擁有對協作伙伴 350，000 個樣本的權限訪問。Hakonarson 指出，基本上所有樣本都進行了基因型分析。數千個樣本進行了外顯子測序（exome sequenced），并有 2000 個樣本完成了全基因組測序。

Hakonarson 指出，全基因組測序的成本是限制性因素，他表示“每個樣本的成本約 1500 美元。如果我們能負擔起 100，000 個樣本分析的成本，那么我們立即就會行動！”目前，CAG 正兢兢業業，努力在今年年底前完成約 10，000 個樣本的全基因組測序。