引言：

? ? ? ?PrecisionFDA平臺是基因組信息學社區和共享數據平臺，這是一個為研究人員準備的開源、基于云的工具，它將為下一代測序診斷提供依據，并且為所有開發者提供統一的、可共享的在線基因組信息數據庫，使研究人員和測試開發人員可以探索NGS方法，推動創新以制定必要的標準，推動科學的監管、評估基因測序和軟件的準確性。要做到測序的準確性，需要什么算法和相應的硬件平臺的支撐呢？

最近，有一個挑戰叫做“隱藏的寶藏（Hidden Treasures）”，這一挑戰測試了基因組分析管道的能力和準確性，以便從參考細胞系的外顯基因序列測序中發現在FASTQ中所注入的硅氧體，FASTQ文件是基于文本的，用于存儲使用ASCII編碼的生物序列。PrecisionFDA于2017年10月4日在波士頓舉行的基因組學節上宣布了這一挑戰的結果。有86個來自30個參與者的有效條目，在86個條目中，有45個發現了50個注入的變異。在所有50種被注射的變異中Edico Genome’s DRAGEN V2 的Germline Pipeline在6個準確度指標中的5個中獲得了最高的分數，分別是SNP recall，SNP F-score，indel precision，indel recall和indel F-socre。Edico在6個指標上排名第二的條目是SNP precision。

為什么Edico Genome能夠取得這么好的成績呢？我們來簡單的回顧一下這中間的歷史。起初Edico Genome公司想要將其加速算法移植到ASIC上，設計一個ASIC需要較長的時間，算法也在不斷的更新使設計ASIC的方案變得捉襟見肘，公司發現將算法直接移植到Xilinx的FPGA上是一個不錯的選擇，從性能和時間成本上都能解決這個問題。圖.1是第一代的基于Xilinx FPGA的Dragen板卡，基于FPGA的Dragen板卡將外顯子運行時間減小到了6分鐘，而純軟件的外顯子運行時間是6個小時，所以基于FPGA的硬件加速方案得到了50-60倍速度的提升。經過幾年的發展，很多的算法都偏向于在云端運行，所以Edico Genome將基因分析和存儲的算法移植到了Amazon的AWS EC2 F1 Instance平臺上，這個平臺還是多虧了有Xilinx UltraScale+ VU9P FPGAs，詳情可見“AWS makes Amazon EC2 F1 instance hardware acceleration based on Xilinx Virtex UltraScale+ FPGAs generally available.”有了Amazon的平臺，基因算法和基于云端的基因存儲得到了2-4倍的壓縮，提升更多的效率。

圖.1 Edico Genome Dragen應用于Exome和Genome分析的加速卡

Virtex UltraScale+有著很好的性能，采用了先進的FinFET工藝，有著最高串行I/O58G的速度，在DSP計算性能21.2 TeraMACs中有著最高的處理數據的帶寬，在深度學習、數據中心互聯方案等方面都能發揮很好的作用。

總結：

? ? ? ?下一代基因組測序(Next Generation Sequencing ,NGS)是一個很有意義的工作，全球很多國家都在積極的參與這件事情。這需要多個學科的結合，不僅僅是生命科學，計算機科學的軟件和硬件都可以在這個人類的大工程中發揮強大的力量。硬件加速比軟件加速在特定的算法中有著得天獨厚的優勢，本文中所提到的基因組的測序的例子就能體現。FPGA是在ASIC出現之前針對特定的算法的硬件加速有著獨特的優勢！