一項新的研究表明，一種新的人工智能技術可以通過病人的面部照片準確地識別出一些罕見的基因疾病。

這項周一發表在雜志上的研究稱，人工智能技術（DeepGestalt）在三項臨床試驗中識別一系列綜合癥方面的表現優于臨床醫生，可能會在個性化護理方面帶來顯著價值。該研究顯示，8%的人口患有關鍵遺傳成分的疾病，其中許多人的面部特征可以辨認。例如，該技術可以識別出“天使人綜合癥”（Angelman syndrome），這是一種影響神經系統的疾病，其特征包括嘴巴寬、牙齒間距大、眼睛指向不同方向的斜視，或者突出的舌頭。

該研究的負責人、人工智能和精準醫療公司FDNA的首席技術官亞倫·古羅維奇說，“它展示了如何成功地將最先進的算法，比如深度學習，應用到一個具有挑戰性的領域，在這個領域，可用的數據很少，每種情況下的可用患者數量不平衡，而且支持大量情況的需求很大?！彼a充說，這為未來的研究和應用以及識別新的遺傳綜合征打開了大門。

但研究人員警告說，人臉圖像是敏感且容易獲取的數據，若使用不慎，看臉識疾病的技術將引發歧視等倫理問題。

亞龍古羅維奇（Yaron Gurovich）及其同事利用17000多張面部圖像訓練了一種名為DeepGestalt的深度學習算法。DeepGestalt結合了計算機視覺和深度學習算法，是一種新型面部分析框架，能夠分辨出數百種遺傳綜合征的面部表征。人工智能算法在兩組單獨的測試中表現優于臨床醫生，并且在502個不同的圖像上識別出正確綜合征的準確率達到了91%。

另一項測試旨在識別努南綜合癥的不同基因亞型。努南綜合癥具有一系列獨特的特征和健康問題，如心臟缺陷。這里，算法的成功率為64%。而臨床醫生通過觀察努南綜合癥患者的圖像可以確定20%的病例。

“我們證明了這個系統可以用于臨床實驗，” 古羅維奇說的結果是這樣的。這項技術通過將深度學習算法應用到圖像的面部特征上，然后生成可能的癥狀列表。但它無法解釋是哪些面部特征導致了預測結果。他解釋說，為了幫助研究人員更好地理解，這項技術可以生成一張熱圖，觀察臉部哪些區域有助于疾病的分類。

古羅維奇提到的一個困難是人工智能系統的性能很難測量?！袄щy的原因是沒有足夠的公開基準，”他說。

豪爾赫卡多索（Jorge Cardoso）是倫敦國王學院生物醫學工程與成像科學學院的人工醫療智能高級講師，他形容這項技術“非常有趣”。他在一封給CNN的郵件中說，“越來越龐大的醫療數據集的收集使得人工智能的工具能夠預測成像表型的基因突變，從而降低了醫療系統的負擔并改善了我們對病人的治療方式”，他說：“雖然仍有一些限制需要解決，以確保所提出的算法在臨床上是準確的，并且適用于不同的年齡組和種族人群，但人工智能在醫療保健中應用的潛力是巨大的?！?/p>

倫敦瑪麗皇后大學計算機科學教授彼得麥科恩（Peter McOwan）在給CNN的一封電子郵件中表示：“這是人工智能技術又一項極有可能改變生活的神奇應用。當我們看到圍繞人工智能技術的負面報道如此之多時，我們很高興能能再次看到人工智能能給人類帶來的真正好處。”