2015年1月20日，美國前總統奧巴馬提出將開展精準醫學的研究，這標志著以美國為代表的發達國家開始了精準醫學研究。之后，在國家領導人的鼓勵和相關利好政策的支持下，我國的精準醫學研究隨即展開，精準醫學重大專項已經立項。基因檢測作為精準醫學的重要一環，在近幾年也得到了快速發展。

昨日，由基因慧主辦，中科普瑞承辦的“2018粵港澳大灣區生命健康創新論壇暨基因行業年中大會”在深圳前海灣舉行。會議上，來自政策、科研、臨床、產業和資本的30位業內資深專家帶來了14場干貨分享和4場專題討論。其中，包括顧大夫工作室創始人顧衛紅在內的6位嘉賓就“基因檢測怎樣才能走向常規化的醫學檢驗之路？”這一主題進行了討論。

基因檢測在醫療和健康咨詢應用的區別和邊界

各種疾病對于個體的影響不同，從出生缺陷到中老年疾病，涵蓋整個生命周期。基因是連接醫療和健康的紐帶，這也就凸顯了基因檢測的重要性。

基因檢測可以應用在醫療領域，做疾病的診斷和篩查，但也可以用于健康咨詢，幫助人們進行疾病風險的預測。但目前階段，患者（遺傳病和腫瘤）的基因檢測與直接面向消費者（Direct－to－Consumer， DTC）的基因檢測尚有較為明顯的邊界。

那么基因檢測在醫療和健康咨詢應用上的區別和邊界在哪？在星博生物CEO柴映爽看來，要區別基因檢測在醫療和健康咨詢應用上的邊界，首先要區分基因檢測的接受者是誰。如果基因檢測的接受者是臨床醫生，那么對于醫生來說，他會更加十分看重基因檢測的有效性和實用性，因為醫生是將基因檢測當成一個診斷工具。如果接受者是普通老百姓，那么百姓可能需要的不僅僅是基因檢測報告的結果，而是要能知道得到結果后的后續檢查和治療如何開展等問題。

但在未來，這樣的邊界可能會隨著科技和行業的發展逐漸模糊，在某些局部將會融合。會上，顧衛紅說道，未來，做疾病診斷基因檢測機構可以嘗試進入健康領域，來消融邊界。同時，這些機構將借助原有對醫療存有的敬畏之心，以此來推動整個基因檢測行業的發展。

臨床級基因檢測應以醫院為主導？還是第三方檢測機構？

隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，測序儀的研發和商業化、配套的生物信息計算平臺的建立、推進基因組領域的科學研發和臨床轉化，近年來，基因測序市場規模飛速發展。

正是在這樣的背景下，近幾年，第三方醫學檢驗所得到了快速發展，并且相對醫院的實驗室，第三方醫學檢驗所的檢測項目多，同時具有規模優勢。傳統的醫學檢驗所僅提供醫學檢驗和病理診斷，但隨著基因檢測技術的成熟，一些擁有醫療機構資源的檢驗中心開始提供專項的基因檢測服務，如金域檢驗、迪安診斷等。

那未來臨床級基因檢測是以醫院為主導還是第三方檢測機構？復旦大學兒科醫院副院長周文浩認為，從長遠的角度來看，如果基因檢測這件事想做成“機器化大生產”的程度，就一定不是醫院的事情，肯定需要第三方檢測機構進入，一起推動其發展。但是基因檢測最后還是要回到醫院這一場景來解決問題，所以醫院和第三方的檢測機構之間應該更多的是合作關系，各司其職，構建基因檢測的整個版圖。

而FDA前評審組長孫立英則認為，臨床級基因檢測在海外的話一定是由民間檢測機構做，因為只有運用各方力量才可能將整個行業做強做大，而如果基因檢測還是以醫院為主導，醫院和第三方檢測機構還存在利益糾紛和競爭關系，那么中國的基因檢測行業肯定會發展不起來。